Menu

Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğratmaktadır.



Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir. 

Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. 

Gebelik öncesi tanı:
-Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, 
-Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde, 
-Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), 
-Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde, 
-Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde, 
-Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda, 
-HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile, 
-Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlamasında, transfer öncesi tanı yöntemi uygulanması önerilmekte ve sağlıklı gebelik şansı arttırılmaktadır.

Gebelik öncesi genetik tanının amacı öncelikle genetik hastalıkların embriyo aşamasında tanımlanmasıdır. Ancak PGT kısırlık problemi nedeni ile tüp bebek tekniklerinin uygulanacağı çiftlerde de kullanılmaktadır. Günümüzde gebelik öncesi genetik tanı ile 50 civarında genetik hastalık tanımlanabilmektedir.   Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir.   Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir.  Kalıtsal bir hastalığın genine ait DNA yapısı incelenmeden önce o gen bölgesinin çoğaltılması gerekmektedir. PCR adı verilen özel bir yöntem sayesinde belirli bir genetik bölgenin çok kısa bir süre içerisinde milyonlarca kopyası elde edilebilmekte ve yapısı incelenebilmektedir.   Dizi analizi yöntemiyle genetik hastalıklara neden olan ve mutasyon adı verilen kalıcı değişiklikler çok daha hassas ve etkili bir şekilde saptanabilmektedir. Bu sistemde DNA örnekleri öncelikli olarak özel bazı boyalarla işaretlenir. Sonrasında işaretlenmiş DNA örnekleri bir lazer okuyucu tarafından belirlenir ve elde edilen veriler bilgisayara aktarılır. Böylece genetik yapıdaki bozukluk belirlenmiş olur. 

Hemofilinin yanısıra Akdeniz toplumlarında ve ülkemizde çok sık görülmekte olan ß-talasemi ve orak hücre anemisi gibi hastalıklarda ß globulin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Günümüzde bu hastalıklara sebeb olan 300 ün üzerinde mutasyon belirlenmiştir. Dizi analizi yönteminin kullanılması sayesinde genetik hastalıklardaki mutasyonların büyük bir kısmı tespit edilebilmektedir.   Bu yöntemle merkezimizde, kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerin DNA’sı “tek hücre PCR” yöntemi ile çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi dizi analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. 

                        KROMOZOM ANALİZİ NORMAL OLAN ÇİFTLERİN EMBRİYOLARINDA DA   
                                                 GENETİK  HASTALIKLAR GÖRÜLEBİLİR Mİ?


Evet. Çiftlerden alınan kan hücrelerinden yapılan genetik testlerde kromozom yapısı normal bulunabilir. Ancak embriyo genetik yapısının yarısını anneye ait yumurta hücresinden alırken diğer yarısını da babaya ait sperm hücresinden alır. Bu nedenle vücut hücrelerinin genetik yapısı normal olmasına rağmen bazı çiftlerde sadece üreme (yumurta veya sperm) hücrelerinde görülebilen kromozom bozuklukları bulunabilir ve bu bozukluk embriyolara aktarılabilir. Gebelik öncesi genetik tanı ile embriyolarda oluşan bu tür genetik bozukluklar saptanabilmektedir. 

        AKRABA EVLİLİĞİNİN GENETİK HASTALIKLARIN ORTAYA ÇIKMASINDAKİ ETKİSİ NEDİR?

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1.derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı % 21- 40 oranında olup bölgelere göre değişmektedir. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-5 oranına kadar yükselebilmektedir. 

Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Dizi analizi yöntemi ile hemofili hastalığının yanısıra talasemi, kistik fibrozis ve duchenne muskuler distrofi gibi kas hastalıklarında da kalıtsal hastalık daha embriyo düzeyinde iken tanımlanabilmektedir. 

Ayrıca, talasemi ve lösemi gibi hastalıklarda, dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne ve baba ile çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilebilmektedir. Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kord kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır. Bu yöntemle aile prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Talassemi hastalığı ve HLA uyumlu embriyoların elde edilmesi konusunda daha fazla bilgi için lütfen tıklayınız.

Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır