Menu

TÜP BEBEK TEDAVİSİ KISACA NEDİR ?
Tüp bebek tedavisi, kadın vücudunda üretilen yumurta hücrelerinin özel iğnelerle vücut dışına alınarak erkeğin spermi ile laboratuar ortamında döllenmesi ve elde edilen embriyo veya embriyoların kadın rahmi içine transfer edilmesi mantığına dayalı işlemlere verilen isimdir.


Tüp Bebek tedavisi uygulanacak hastalara kadın yaşı, yumurtalık rezervi, kan hormon değerleri ve boy/kilo oranına göre uygun bir tedavi protokolü ve ilaç dozu belirlenmektedir.

Uzun tedavi protokolünde önce yumurtalıkları baskılayıcı hormonlar burun spreyi veya cilt altı iğnesi şeklinde yaklaşık 10-12 gün süre ile uygulanır. Hastanın adet görmesi ile birlikte tedavinin ikinci bölümüne geçilir ve ortalama 8-10 gün süreyle yumurta gelişimini sağlayacak hormon tedavisi uygulanır. Ardından da yumurtalar toplanır.

Kısa tedavi protokollerinde ise yumurta gelişimini sağlayacak ilaçlara adetin 2. veya 3. gününden itibaren başlanmakta,yumurtalığın kendi salgıladığı hormonları kontrol etmeye yönelik baskılayıcı ilaçlar ise tedavinin ileri günlerinde bu tedaviye eklenmektedir.

Hastalar kan hormon düzeyleri ve vajinal ultrasonografi ile izlenerek foliküller uygun büyüklüğe ulaştığında insan koryonik gonadotropini yani halk arasında bilinen adıyla yumurta çatlatma iğnesi verilir ve 33-36 saat sonra da yumurta toplama işlemi yapılır. 

Bu işlem hastaların ağrı duymaması için anestezi altında yapılmakta ve ortalama olarak 10-15 dakika sürmektedir.

Yumurta toplanmasından sonra 2-5 gün içinde seçilecek embriyolar, rahim ağzı ince bir kateter yardımı ile geçilerek rahim içine transfer edilecektir. Embriyo transferi ağrısız bir işlem olup ultrasonografi eşliğinde uygulandığı için hastalarımız tarafından da izlenebilmektedir. Embriyo transferini takiben yaklaşık olarak 30-45 dakika yatak istirahati sonrası hastalarımız evlerine gönderilmektedir.

 Tüp Bebek konusunda Doç. Dr. Selman Laçin 'e Danışmak için tıklayın  

ÇOCUK SAHİBİ OLAMAYAN ÇİFTLERDE TEK TEDAVİ YÖNTEMİ TÜP BEBEK MİDİR ?

Çocuk sahibi olmakta güçlük çeken çiftlerde detaylı bir inceleme ile problemin nereden kaynaklandığı aydınlatılmalı, tedavi gerekliliği belirlenmeli ve çiftin en kolay şekilde gebelik elde etmesini sağlayacak olan tedavi yöntemi belirlenerek çifte sunulmalıdır. 

Tedavi yöntemleri; en kaba sınıflamayla tüp problemlerinin cerrahi olarak tedavisi, yumurtlama uyarısı ve takibi, aşılama ve tüp bebek tedavisidir. Uygun şartlara sahip olan çiftlerde, ilaçlarla yumurta gelişiminin sağlanmasını takiben spermin belirli işlemlerden geçirilerek rahmin içerisine verilmesi anlamına gelen "intrauterin inseminasyon" (aşılama) tedavisi ile gebelik elde edilebilir.

 Tüp Bebek konusunda Doç. Dr. Selman Laçin 'e Danışmak için tıklayın  

KISIRLIK TEDAVİSİ İÇİN NE ZAMAN BAŞVURULMALIDIR ?

Genel olarak eslerin herhangi bir korunma yöntemi uygulamadan ve düzenli cinsel ilişkiye girmelerine rağmen 1 yıl boyunca gebe kalamaması durumunda doktora müracat etmeleri önerilir. Ancak günümüzde daha geç yaşlarda evlenme oranı arttığında kısırlıkla ilgili şüphesi olan erkeklerin üroloji uzmanına müracaatı önerilir. Mutlaka çiftler eşleri ile birlikte muayeneye gelmelidirler. Erkeklerde genel fiziksel muayenenin yanı sıra gerekli hormon tetkikleri, gerekli ise genetik incelemeler ve mutlaka geçmişte yapılmış dahi olsa merkezimizde semen analizinin tekrar incelenmesini gerekmektedir.

BAŞVURUDAN SONRA UYGULAMAYA GEÇİŞ SÜRESİ NE KADARDIR ? 

Kadın ve erkeğin ön incelemelerinin yapılması için kadının adet bitimindeki hafta ve erkeğin de 3-5 günlük cinsel perhizde olduğu dönem en uygundur. İlk değerlendirme için 2 gün zaman ayırmak yeterlidir. Test sonuçları takip edilerek doktorlar tarafından yapılan ortak konsültasyonda çift için gebelik şansının en yüksek olduğu tedavi yöntemine karar verilir. Tedavinin hastanede geçen süresi yaklaşık 15 gündür.

 Tüp Bebek konusunda Doç. Dr. Selman Laçin 'e Danışmak için tıklayın  

TÜP BEBEK TEDAVİSİ NE KADAR SÜRER ?

Tüp bebek tedavisi; yumurta gelişimi, yumurtaların toplanması ve döllenmesi, embriyo gelişimi ve embriyo transferi aşamalarından oluşan bir süreçtir. Bu tedavi süresi boyunca kadının hastanede yatmasını gerektirecek bir uygulama gerçekleştirilmemektedir. 

Yumurta gelişimi süresince çoğu zaman gün aşırı ve nadiren günlük kan tahlili ve ultrasonografı incelemesi takipleri sürdürülecek, takip boyunca hastanede geçirilecek zaman mümkün olduğunca kısa tutularak günlük çiftlerin günlük hayatının ve programlarının etkilenmemesine çalışılacaktır. Yumurta toplama ve embriyo transferi işlemleri ise hastanede yatmayı gerektirmeyecek oldukça kolay işlemlerdir. Genellikle tüm bu süreç 15 gün civarındadır.

 Tüp Bebek konusunda Doç. Dr. Selman Laçin 'e Danışmak için tıklayın  

TÜP BEBEK UYGULAMASI İÇİN YAŞ SINIRI VAR MIDIR ?

Adetin 3. gününde yapılan hormon testleri ve ultrasonografide görülen yumurtalık kapasitesi yumurtalık fonksiyonlarınızın uygun olduğunu gösterir ise 45 yaşına kadar tüp bebek işlemi uygulanabilmektedir. Ancak 38 yaş ve üstü kadınlarda uygulama yapılırken preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyolarınızın kromozomlar yönünden normal olup olmadığının araştırılması önerilmektedir.

 Tüp Bebek konusunda Doç. Dr. Selman Laçin 'e Danışmak için tıklayın  


KADIN YAŞI BAŞARIYI ETKİLER Mİ ?

Kesinlikle evet! Öyle ki günümüzde erkek kısırlığının her tipine geniş bir tedavi imkanı sağlanmasına karşılık tedavide ortaya çıkan en büyük engel kadın yaşının ileri olmasıdır. Kadının yaşı ve buna bağlı az yumurta elde edilmesi başarıyı etkileyen en önemli faktördür. Ancak yumurtalık kapasitesinin iyi olduğu kabul edilen 40 yaş ve üstü kadınlarda preimplantasyon genetik tanı uygulanarak %25-30 civarında gebelik elde edilmektedir.

TÜP BEBEK TEDAVİSİNDE BAŞARI MEVSİMLERE GÖRE DEĞİŞİR Mİ ?

Tüp bebek uygulamaları uzun yıllardır gerçekleştirilmektedir. Bu yıllar içerisinde elde edilen tecrübeler, tedavi başarısının aylara veya mevsimlere göre fark göstermediğini ortaya koymaktadır.

TÜP BEBEK UYGULAMALARI KAÇ KEZ TEKRARLANABİLİYOR ?

Tedavinin bilinen bir sınırı olmamakla birlikte 7-8 uygulama yapılabilir. Her uygulama arasında en az 2-3 ay ara verilmelidir.

TÜP BEBEK UYGULAMALARINDA TÜPLERİN AÇIK OLMASI GEREKLİ MİDİR ?

Hayır. Toplanan yumurtalar sperm ile döllendikten sonra oluşan embriyolar rahim içine yerleştirilir. (Yumurtalar vajinal yolda ultrosonografi eşliğinde toplanır.) Dolayısıyla tubaların açıklığının bir önemi yoktur fakat tuba içerisinde bir sıvı birikimi söz konusu ise bu sıvının rahim içine akışı embriyo tutunmasını etkileyeceğinden ya tuba çıkarılmalı ya da uterus ile bağlantısı kesilmelidir.

TÜP BEBEK GEBELİKLERİNDE DÜŞÜK RİSKİ DAHA YÜKSEK MİDİR ?

Hayır. Kendiliğinden oluşan veya tüp bebek yöntemleri ile elde edilen gebeliklerin yaklaşık %15'inin düşükle sonlandığı bilinmektedir. Kendiliğinden oluşan gebeliklerde erken dönemdeki düşükler bazen birkaç günlük adet gecikmesi ve bunu takip eden normalden biraz fazla miktarda bir adet kanamsı gibi algılanabilir. Oysa yapılacak kan tahlilleri bunun bir gebelik kaybı olduğunu gösterecektir. Tüp bebek uygulamalarında gebelik sonuçları çok erken dönemden itibaren kan tahlilleri ile takip edildiğinden, her dönemdeki gebelik kayıpları kesin olarak tanımlanmaktadır. Bu durum da düşük oranlarının daha yüksek olduğu gibi yanlış bir kanıya sebep olmaktadır.

SİGARA ÇOCUK SAHİBİ OLMAYI ETKİLER Mİ ?

Uzun süreli ve yüksek sayıda sigara kullanımının üreme sistemi ve hormon aktivitesini olumsuz etkilediği düşünülmektedir.Etkinin özellikle yumurtalıklar düzeyinde olabileceği ve sigaranın adet düzensizliği,infertilite ve erken menopoz gibi önemli sonuçlara yol açabileği bilinmelidir.Gebelik oluştuğunda da fetusda gelişme geriliği ve düşük doğum ağırlığına yol açabilir. 

STRESS KISIRLIĞA YOL AÇAR MI ?

Kısırlık ve tedavisinin hayli stresli bir deneyim olmasına rağmen stres yüzünden kısırlığın ortaya çıktığını söylemek zordur. Bununla birlikte, bazı durumlarda yüksek seviyelerdeki stres, kadınlarda hormon seviyelerinin değişmesine ve buna bağlı olarak da yumurta gelişiminde bozulmaya neden olabilmektedir. 

Buna ek olarak, yine aşırı stres kadınlarda fallop tüpü spazmlarına, erkeklerde ise sperm sayısının azalmasına da neden olabilir. Tüp bebek tedavisi de kimi çiftler için oldukça stresli bir süreç olabilmektedir. 

Merkezimizde Tüp bebek tedavisi esnasında psikoloğumuz bizlerle birlikte çalışmakta ve ihtiyaç duyan çiftlere de bu konuda gereken desteği vermektedir. 

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İŞLEMİ NEDİR VE HANGİ ÇİFTLERDE UYGULANMAKTADIR VE AVANTAJLARI NELERDİR ?

Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğramaktadır.

Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir. 
Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. 

Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. 

Gebelik öncesi tanı: 

• Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, 
• Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
• HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile, 
• Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlamasında 
• Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), 
• Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde, 
• Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
• Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda uygulanabilir.

TALASSEMİ, HEMOFİLİ VB HASTALIKLAR DA PGT NİN ÖNEMİ NEDİR VE EMBRİYOLARDA DOKU TİPLEMESİ YAPILMASI MÜMKÜN MÜDÜR ?

Bireyler, taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarırlar. Bu nedenle genetik hastalıkların çiftlerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde DNA analizi yöntemi ile çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik bozukluğun tanımlanması için hastalığa neden olan genin yapısının belirlenmiş olması gerekmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Hemofili, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir. 

Bu yöntemle merkezimizde, öncelikle anne baba ve varsa hasta çocuklara ait kan örneklerinde genetik bozukluğun gösterilmesi için genetik analizler yapılır. Sonrasında kalıtsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarından alınan hücrelerde hastalığa neden olan genetik yapı özel yöntemlerle çoğaltılmakta ve taranan hastalığa ait gen bölgesi DNA analizi yöntemi ile tanımlanabilmektedir. Sonuçta, kalıtsal hastalığı taşıyan embriyolar elenirken sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalık taşımayan çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Yapılan araştırmalar sonucu B-talasemi, Kistik Fibrosis, Orak Hücre Anemisi, Hemofili, Muskuler Distrofiler, Frajil X gibi hastalıklara sebeb olan bir çok genin yapısı belirlenmiş ve bunların genetik tanısına yönelik yöntemler geliştirilmiştir. 

Ayrıca; B-talasemi, Fanconi anemisi ve lösemi gibi hastalıklarda, DNA dizi analizi yöntemi ile sağlıklı embriyoların saptanmasının yanısıra HLA genotyping (doku tiplemesi) işlemi de aynı anda uygulanabilmekte ve embriyoların doku tipi belirlenebilmektedir. HLA genotyping yöntemiyle talasemi veya lösemi hastalığı saptanmış çocuklara sahip ailelerde, anne ve baba ile çocuğa ait doku tiplerinin belirlenmesinden sonra, hastalığı taşımayan embriyolar içerisinden doku tipi hasta çocuk ile uygun olan embriyolar seçilebilmektedir. 

Bu şekilde elde edilen sağlıklı gebelikler, sağlıklı doğan çocukların kord kanı ve kemik iliğinin kullanılması ile hasta çocuklar için tedavi sağlayıcı olmaktadır. Bu yöntemle aile prenatal tanı işlemi sonrasında uygulanan gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan da korunmaktadır. Ayrıca; gebelik öncesi tanı, hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri nedeniyle ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlaması ve hasta kişiler için tedavi olanağı sunması nedeniyle çok önemli bir tekniktir. 

Günümüzde yapılmakta olan çalışmalar sonucunda hastalıkların genetik yapısının belirlenmesiyle birlikte çok daha fazla sayıda hastalığın embriyolarda tanımlanması mümkün olacaktır. 

DÖLLENEN YUMURTALARIN (EMBRİYOLAR) RAHİM İÇİNE YERLEŞTİRİLMESİNDEN ÖNCE ANORMAL OLUP OLMADIĞI ANLAŞILABİLİR Mİ ?

Evet. Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir.

GEBELİK OLUŞMADAN ÖNCE GENETİK PROBLEMLER KONUSUNDA ALINABİLECEK ÖNLEMLER VAR MI ?

Evet. Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi bu amaçla uygulanmaktadır. Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedir.Kadın yaşının ileri olması ile (35-45 ) başarı oranı azalmakta, gebelik elde edildiğinde ise düşükle sonlanabilmektedir. Yaşla birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır. Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir. Yaşla birlikte en çok artış gösteren ve yaşamla bağdaşabilen kromozom bozuklukları (Trizomi 13,16,18,21,22,15,17 ve X,Y ) hakkında bilgi vermektedir. Bu yöntemle yeterli embriyo elde edilen ileri yaş kadınlarda gebelik oranı arttırılabilmekte ve düşük riski azaltılmaktadır.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANININ AVANTAJLARI NELERDİR ?

1. Gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır. 
2. Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. 
3. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. 
4. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır. 
5. Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir. 

KROMOZOM ANALİZİ NORMAL OLAN ÇİFTLERİN EMBRİYOLARINDA DA GENETİK HASTALIKLAR GÖRÜLEBİLİR Mİ ?

Evet. Çiftlerden alınan kan hücrelerinden yapılan genetik testlerde kromozom yapısı normal bulunabilir. Ancak embriyo genetik yapısının yarısını anneye ait yumurta hücresinden alırken diğer yarısını da babaya ait sperm hücresinden alır. Bu nedenle vücut hücrelerinin genetik yapısı normal olmasına rağmen bazı çiftlerde sadece üreme (yumurta veya sperm) hücrelerinde görülebilen kromozom bozuklukları bulunabilir ve bu bozukluk embriyolara aktarılabilir. Gebelik öncesi genetik tanı ile embriyolarda oluşan bu tür genetik bozukluklar saptanabilmektedir. 

AKRABA EVLİLİĞİNİN GENETİK HASTALIKLARIN ORTAYA ÇIKMASINDAKİ ETKİSİ NEDİR ?

Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1.derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı % 21- 40 oranında olup bölgelere göre değişmektedir. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-5 oranına kadar yükselebilmektedir. 

GENETİK AÇIDAN RİSK TAŞIYAN KİŞİLER KİMLERDİR ?

• Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler 
• Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler
• Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan 
• Mental retardasyonlu çocuk öyküsü
• Cinsiyet gelişimi anomalileri
• Gelişme geriliği ve boy kısalığı
• Yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler 
• Tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde 
• 37 yaş üzerindeki kadınlar 
• Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler

Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. 

Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Bu işlemler sonrasında çiftlerin yeni gebeliklerindeki riskler tekrarlama riskinin olmamasından %100 e kadar değişebilmektedir. Çiftlerin bir kısmında preimplantasyon genetik tanı önerilebileceği gibi bazı hastalarda da prenatal dönemde genetik tanı uygulanması önerilir. 

GEBELİK OLUŞTUKTAN SONRA GENETİK PROBLEMLER TANIMLANABİLİR Mİ ?

Evet. Gebelikte uygulanması gereken bazı tarama testler mevcuttur. (11-14 tarama testi - ikili test - üçlü test ) Bu tarama testleri gebelikteki genetik risk hakkında bize bilgi verir. Böyle bir risk belirlendiğinde 11-14. haftada fetusun eşinden biyopsi yapılarak veya 16-18 haftada bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom analizinin yapılması mümkündür. Ayrıca ultrasonografi de bu konuda bize yardımcı olmaktadır.