Сегодня генетические заболевания можно выявить во время беременности или после рождения. Однако возможные генетические заболевания у ребенка можно определить только на четвертом месяце беременности такими методами, как УЗИ и амниоцентез, а при выявлении серьезных отклонений беременность прерывают примерно на 5-м месяце. Такая ситуация травмирует будущих маму и отца психологически и физически.
В последние годы достижения генетической науки позволяют проводить генетическое исследование эмбрионов, разработанных в лаборатории методами экстракорпорального оплодотворения, еще до наступления беременности и помещения отобранных здоровых эмбрионов в матку будущей матери. Этот метод называется предбеременной генетической диагностикой (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGT).
Генетическая диагностика до беременности проводится путем взятия клеток эмбрионов, развивающихся в результате оплодотворения яйцеклетки и сперматозоидов, полученных от будущих матери и отца, в лабораторных условиях.
Для генетической диагностики используются специальные методы, называемые флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) или полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Диагностика числовых хромосомных нарушений, таких как моносомия или трисомия (синдром Дауна и другие трисомии) и моногенных заболеваний (таких как гемофилия, средиземноморская анемия, муковисцидоз, мышечная дистрофия) у будущего ребенка, возможна с помощью ПГТ. Таким образом, рождение здоровых малышей обеспечивается путем переноса будущей матери безболезненных, здоровых эмбрионов.
Диагноз до беременности:
-В парах, являющихся носителями генетического или наследственного заболевания,
-В парах, у которых ранее был ребенок или дети с генетическим заболеванием,
-Женщины старшей возрастной группы (37 лет и старше), принятые на вспомогательные репродуктивные технологии,
- У пар с привычными выкидышами на ранних сроках беременности,
-В парах, которым не удалось забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, несмотря на многочисленные применения, или которые потеряли беременность из-за выкидышей,
-Хромосомные нарушения или генетические заболевания, связанные с тяжелым мужским бесплодием,
-С целью проведения HLA-генотипирования (типирования тканей),
-При выявлении заболеваний, проявляющих генетическую предрасположенность, рекомендуется применять метод предтрансферной диагностики и повышается шанс на здоровую беременность.
Целью генетической диагностики до беременности является, прежде всего, выявление генетических заболеваний на стадии эмбриона. Однако ПГТ также используется у пар, которым предстоит процедура экстракорпорального оплодотворения из-за проблем с беспнодием. Сегодня около 50 генетических заболеваний можно выявить с помощью генетической диагностики до беременности. Сегодня с помощью метода анализа ДНК стало возможным выявлять многие наследственные заболевания на уровне эмбриона. Люди передают наследственное заболевание своим детям с разной скоростью. Поэтому выявление генетических заболеваний у пар и эмбрионов важно для того, чтобы пары родили здоровых детей. Прежде чем исследовать структуру ДНК гена наследственного заболевания, этот участок гена необходимо продублировать. Благодаря специальному методу, называемому ПЦР, за очень короткое время можно получить миллионы копий определенного генетического региона и изучить его структуру. С помощью метода анализа последовательности постоянные изменения, называемые мутациями, которые вызывают генетические заболевания, можно обнаружить гораздо более чувствительно и эффективно. В этой системе образцы ДНК сначала маркируются специальными красителями. Меченые образцы ДНК затем анализируются лазерным считывателем, и полученные данные передаются в компьютер. Таким образом, определяется нарушение в генетической структуре.
Помимо гемофилии, в результате мутаций гена β-глобулина возникают такие заболевания, как ß-талассемия и серповидно-клеточная анемия, которые очень распространены в средиземноморских обществах и в нашей стране. На сегодняшний день выявлено более 300 мутаций, вызывающих эти заболевания. Благодаря использованию метода анализа последовательности можно обнаружить большинство мутаций при генетических заболеваниях. С помощью этого метода в нашем центре ДНК клеток, взятых из эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения пар, являющихся носителями наследственных заболеваний, амплифицируется методом «ПЦР единичных клеток» и методом анализа последовательности может быть идентифицирована область гена проверяемого заболевания.
ТАКЖЕ В ЭМБРИОНЕ ПАР С НОРМАЛЬНЫМ ХРОМОСОМНЫМ АНАЛИЗОМ
МОЖНО ЛИ НАБЛЮДАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
Да. В генетических тестах, проведенных на клетках крови, взятых у пар, структура хромосом может оказаться нормальной. Однако эмбрион получает половину своей генетической структуры от яйцеклетки матери, а другую половину — от сперматозоида отца. По этой причине, хотя генетическая структура клеток организма нормальна, у некоторых пар могут наблюдаться хромосомные нарушения, которые можно наблюдать только в репродуктивных (яйцеклетках или сперматозоидах) клетках, и это нарушение может передаваться эмбрионам. Такие генетические нарушения у эмбрионов можно обнаружить с помощью генетической диагностики до беременности.
КАКОЕ ВЛИЯНИЕ КОНСУЛЬТАНСКОГО БРАКА НА ВОЗНИКНОВЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ?
Родственные браки – это браки, заключаемые между людьми, связанными кровным родством. По степени родства наиболее близкими являются двоюродные браки, которые мы называем кровнородственными браками первой степени, и это браки между детьми тетушек, дядей и дядюшек. Уровень кровнородственных браков в нашей стране составляет 21-40% и варьируется в зависимости от региона. В целом аномалии, возникающие по разным причинам, выявляются у 2-3 из каждых 100 детей, рожденных в обществе. Этот риск может увеличиться до 4-5% у пар, состоящих в браке с родственниками по крови.
В результате, хотя эмбрионы, несущие наследственные заболевания, элиминируются, здоровые эмбрионы могут быть перенесены для рождения детей без генетических заболеваний. С помощью метода анализа последовательности наследственные заболевания мышц, такие как талассемия, муковисцидоз и мышечная дистрофия Дюшенна, а также гемофилия, могут быть идентифицированы на уровне эмбриона.
Кроме того, при таких заболеваниях, как талассемия и лейкемия, помимо выявления здоровых эмбрионов методом анализа последовательности, одновременно можно применять процесс генотипирования HLA (типирование ткани) и определять тип ткани эмбрионов. В семьях, где у детей диагностирована талассемия или лейкемия методом HLA-генотипирования, после определения типов тканей матери, отца и ребенка среди эмбрионов, не несущих заболевание, можно отобрать эмбрионы, тип ткани которых совместим с больным ребенком. Достигнутая таким образом здоровая беременность обеспечивает лечение больных детей за счет использования пуповинной крови и костного мозга здоровых детей. С помощью этого метода семья также защищена от медицинских и психологических травм, связанных с прерыванием беременности после пренатальной диагностики. Нажмите, чтобы получить дополнительную информацию о талассемии и получении HLA-совместимых эмбрионов.
Более того; Диагностика до беременности является очень важным методом, поскольку она позволяет семьям иметь здоровых детей и предоставляет возможности лечения для больных людей из-за проблем со здоровьем, с которыми больные люди сталкиваются на протяжении всей своей жизни, трудностей в лечении заболеваний и высоких затрат на лечение. В результате текущих исследований можно будет выявить гораздо больше заболеваний у эмбрионов, определив генетическую структуру заболеваний.