Aujourd’hui, les maladies génétiques peuvent être identifiées pendant la grossesse ou après la naissance. Cependant, d'éventuelles maladies génétiques chez le bébé ne peuvent être déterminées qu'au quatrième mois de grossesse par des méthodes telles que l'échographie et l'amniocentèse, et si une anomalie grave est détectée, la grossesse est interrompue vers le 5e mois. Cette situation traumatise psychologiquement et physiquement les futurs parents.
Ces dernières années, les progrès de la science génétique permettent de réaliser un examen génétique des embryons développés en laboratoire par des méthodes de fécondation in vitro, avant la grossesse, et de placer des embryons sains sélectionnés dans l'utérus de la future mère. Cette méthode est appelée diagnostic génétique pré-grossesse (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGT).
Le diagnostic génétique avant la grossesse est réalisé en prélevant une cellule des embryons qui se développent à la suite de la fécondation de l'ovule et des spermatozoïdes obtenus de la future mère et du futur père en laboratoire.
Des méthodes spéciales appelées hybridation par fluorescence in situ (FISH) ou réaction en chaîne par polymérase (PCR) sont utilisées pour le diagnostic génétique. Le diagnostic des troubles chromosomiques numériques tels que la monosomie ou la trisomie (syndrome de Down et autres trisomies) et des maladies monogéniques (telles que l'hémophilie, l'anémie méditerranéenne, la mucoviscidose, les dystrophies musculaires) chez le bébé à naître est possible avec le DPI. Ainsi, la naissance de bébés en bonne santé est assurée par le transfert d'embryons sains et indemnes à la future mère.
Diagnostic pré-grossesse :
-Dans les couples porteurs d'une maladie génétique ou héréditaire,
-Dans les couples ayant déjà eu un ou plusieurs enfants atteints d'une maladie génétique,
-Les femmes de la tranche d'âge plus âgée (37 ans et plus) acceptées pour les techniques de procréation médicalement assistée,
-Chez les couples présentant des fausses couches précoces à répétition,
-Chez les couples qui n'ont pas réussi à obtenir une grossesse grâce aux techniques de procréation médicalement assistée malgré de nombreuses applications ou qui ont perdu leur grossesse à cause de fausses couches,
-Troubles chromosomiques ou maladies génétiques associés à une infertilité masculine sévère,
-Dans le but de réaliser un génotypage HLA (typage tissulaire),
-Dans l'identification des maladies qui présentent une prédisposition génétique, il est recommandé d'appliquer une méthode de diagnostic préalable au transfert et les chances d'une grossesse saine sont augmentées.
Le but du diagnostic génétique pré-grossesse est principalement d’identifier les maladies génétiques au stade embryonnaire. Cependant, le DPI est également utilisé chez les couples qui subiront des techniques de fécondation in vitro en raison de problèmes d'infertilité. Aujourd’hui, une cinquantaine de maladies génétiques peuvent être identifiées grâce à un diagnostic génétique pré-grossesse. Aujourd’hui, il est devenu possible d’identifier de nombreuses maladies héréditaires au niveau de l’embryon grâce à la méthode d’analyse de l’ADN. Les individus transmettent la maladie héréditaire dont ils sont porteurs à leurs enfants à des rythmes variables. Par conséquent, l’identification des maladies génétiques chez les couples et les embryons est importante pour que les couples aient des enfants en bonne santé. Avant d’examiner la structure de l’ADN du gène d’une maladie héréditaire, cette région du gène doit être dupliquée. Grâce à une méthode spéciale appelée PCR, des millions de copies d'une certaine région génétique peuvent être obtenues en très peu de temps et sa structure peut être examinée. Grâce à la méthode d’analyse de séquence, les changements permanents appelés mutations qui provoquent des maladies génétiques peuvent être détectés de manière beaucoup plus sensible et efficace. Dans ce système, les échantillons d’ADN sont d’abord marqués avec des colorants spéciaux. Les échantillons d'ADN marqués sont ensuite déterminés par un lecteur laser et les données résultantes sont transférées à l'ordinateur. Ainsi, le trouble de la structure génétique est déterminé.
Outre l'hémophilie, des maladies telles que la β-thalassémie et la drépanocytose, très courantes dans les sociétés méditerranéennes et dans notre pays, résultent de mutations du gène de la β globuline. Aujourd’hui, plus de 300 mutations responsables de ces maladies ont été identifiées. Grâce à l’utilisation de la méthode d’analyse de séquence, la plupart des mutations dans les maladies génétiques peuvent être détectées. Avec cette méthode, dans notre centre, l'ADN des cellules prélevées sur les embryons obtenus par la méthode de fécondation in vitro de couples porteurs de maladies héréditaires est amplifié par la méthode "PCR monocellulaire" et la région génétique de la maladie dépistée peut être identifiée par la méthode d'analyse de séquence.
AUSSI DANS L'EMBRYON DE COUPLES AVEC ANALYSE NORMALE DES CHROMOSOMES
PEUT-ON OBSERVER DES MALADIES GÉNÉTIQUES ?
Oui. Lors de tests génétiques effectués sur des cellules sanguines prélevées sur des couples, la structure des chromosomes peut s'avérer normale. Cependant, l'embryon reçoit la moitié de sa structure génétique de l'ovule de la mère et l'autre moitié du spermatozoïde du père. Pour cette raison, même si la structure génétique des cellules du corps est normale, certains couples peuvent présenter des troubles chromosomiques visibles uniquement dans les cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes), et ces troubles peuvent être transférés aux embryons. De tels troubles génétiques chez les embryons peuvent être détectés grâce à un diagnostic génétique pré-grossesse.
QUEL EST L'EFFET DU MARIAGE CONSULTAN SUR L'ÉMERGENCE DES MALADIES GÉNÉTIQUES ?
Les mariages consanguins sont des mariages conclus entre personnes liées par le sang. Selon le degré de parenté, le plus proche est le mariage entre cousins, que nous appelons mariages consanguins au premier degré, et ce sont des mariages entre les enfants de tantes, d'oncles et d'oncles. Le taux de mariage consanguin dans notre pays est de 21 à 40 % et varie selon les régions. En général, des anomalies résultant de diverses raisons sont détectées chez 2 à 3 enfants sur 100 nés dans la société. Ce risque peut atteindre 4 à 5 % dans les couples mariés à des personnes consanguines.
Ainsi, tout en éliminant les embryons porteurs de maladies héréditaires, des embryons sains peuvent être transférés pour donner naissance à des enfants sans maladies génétiques. Grâce à la méthode d'analyse de séquence, les maladies héréditaires liées aux maladies musculaires telles que la thalassémie, la mucoviscidose et la dystrophie musculaire de Duchenne, ainsi que l'hémophilie, peuvent être identifiées au niveau de l'embryon.
De plus, dans des maladies telles que la thalassémie et la leucémie, en plus de détecter des embryons sains par la méthode d'analyse de séquence, le processus de génotypage HLA (typage tissulaire) peut également être appliqué en même temps et le type tissulaire des embryons peut être déterminé. Dans les familles dont les enfants ont reçu un diagnostic de thalassémie ou de leucémie par la méthode de génotypage HLA, après avoir déterminé les types tissulaires de la mère, du père et de l'enfant, parmi les embryons non porteurs de la maladie, les embryons dont le type tissulaire est compatible avec celui de l'enfant patient peuvent être sélectionnés. Les grossesses saines obtenues de cette manière permettent de traiter les enfants malades en utilisant le sang de cordon et la moelle osseuse d'enfants nés en bonne santé. Grâce à cette méthode, la famille est également protégée des traumatismes médicaux et psychologiques dus à l’interruption de grossesse suite au processus de diagnostic prénatal. Veuillez cliquer pour plus d'informations sur la thalassémie et l'obtention d'embryons compatibles HLA.
De plus; Le diagnostic avant la grossesse est une technique très importante car il permet aux familles d'avoir des enfants en bonne santé et offre des possibilités de traitement aux personnes malades en raison des problèmes de santé auxquels les malades sont confrontés tout au long de leur vie, des difficultés à traiter les maladies et des coûts de traitement élevés. Grâce aux études actuelles, il sera possible d'identifier beaucoup plus de maladies chez les embryons en déterminant la structure génétique des maladies.