اليوم، يمكن التعرف على الأمراض الوراثية أثناء الحمل أو بعد الولادة. ومع ذلك، لا يمكن تحديد الأمراض الوراثية المحتملة لدى الطفل إلا في الشهر الرابع من الحمل عن طريق طرق مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية وبزل السلى، وإذا تم اكتشاف خلل خطير، يتم إنهاء الحمل في الشهر الخامس تقريبًا. وهذا الوضع يصيب الأم والأب الحامل بصدمة نفسية وجسدية.
في السنوات الأخيرة، سمحت التطورات في علم الوراثة بإجراء الفحص الجيني على الأجنة التي تم تطويرها في المختبر باستخدام طرق الإخصاب في المختبر، قبل حدوث الحمل، ووضع أجنة صحية مختارة في رحم الأم الحامل. تسمى هذه الطريقة بالتشخيص الوراثي قبل الحمل (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGT).
يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الحمل عن طريق أخذ خلية من الأجنة التي تتطور نتيجة إخصاب البويضة وخلايا الحيوانات المنوية التي تم الحصول عليها من الأم والأب الحامل في بيئة مختبرية.
تُستخدم طرق خاصة تسمى التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) في التشخيص الجيني. من الممكن تشخيص اضطرابات الكروموسوم العددي مثل التثلث الأحادي أو التثلث الصبغي (متلازمة داون والتثلثات الأخرى) والأمراض الجينية المفردة (مثل الهيموفيليا وفقر الدم في البحر الأبيض المتوسط والتليف الكيسي وضمور العضلات) لدى الجنين باستخدام PGT. وبالتالي، يتم ضمان ولادة أطفال أصحاء عن طريق نقل أجنة صحية خالية من الأمراض إلى الأم الحامل.
تشخيص ما قبل الحمل:
- في الأزواج الذين يحملون مرضًا وراثيًا أو وراثيًا،
- في الأزواج الذين سبق لهم أن أنجبوا طفلاً أو أطفالًا مصابين بمرض وراثي،
- قبول النساء في الفئة العمرية الأكبر (37 سنة فما فوق) للحصول على تقنيات الإنجاب المساعدة،
– في الأزواج الذين يعانون من حالات الإجهاض المتكررة في الحمل المبكر،
- للأزواج الذين لم يتمكنوا من تحقيق الحمل باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة على الرغم من التطبيقات العديدة أو الذين فقدوا حملهم بسبب الإجهاض،
- الاضطرابات الكروموسومية أو الأمراض الوراثية المرتبطة بالعقم الشديد عند الذكور،
-لغرض إجراء التنميط الجيني HLA (طباعة الأنسجة)،
- في التعرف على الأمراض التي تظهر استعداداً وراثياً ينصح بتطبيق طريقة التشخيص المسبق وتزداد فرصة الحمل الصحي.
الغرض من التشخيص الوراثي قبل الحمل هو في المقام الأول تحديد الأمراض الوراثية في مرحلة الجنين. ومع ذلك، يتم استخدام PGT أيضًا في الأزواج الذين سيخضعون لتقنيات الإخصاب في المختبر بسبب مشاكل العقم. واليوم، يمكن التعرف على حوالي 50 مرضًا وراثيًا من خلال التشخيص الوراثي قبل الحمل. أصبح من الممكن اليوم التعرف على العديد من الأمراض الوراثية على مستوى الجنين باستخدام طريقة تحليل الحمض النووي. ينقل الأفراد المرض الوراثي الذي يحملونه إلى أطفالهم بمعدلات متفاوتة. ولذلك فإن تحديد الأمراض الوراثية لدى الأزواج والأجنة أمر مهم للأزواج لإنجاب أطفال أصحاء. قبل فحص بنية الحمض النووي لجين المرض الوراثي، يجب تكرار منطقة الجين تلك. بفضل طريقة خاصة تسمى PCR، يمكن الحصول على ملايين النسخ من منطقة وراثية معينة في وقت قصير جدًا ويمكن فحص بنيتها. باستخدام طريقة تحليل التسلسل، يمكن اكتشاف التغيرات الدائمة التي تسمى الطفرات التي تسبب الأمراض الوراثية بشكل أكثر حساسية وفعالية. في هذا النظام، يتم تمييز عينات الحمض النووي أولاً ببعض الأصباغ الخاصة. يتم بعد ذلك تحديد عينات الحمض النووي الموسومة بواسطة قارئ ليزر ويتم نقل البيانات الناتجة إلى الكمبيوتر. وهكذا يتم تحديد الخلل في البنية الجينية.
بالإضافة إلى الهيموفيليا، فإن أمراض مثل الثلاسيميا بيتا وفقر الدم المنجلي، وهي شائعة جدًا في مجتمعات البحر الأبيض المتوسط وفي بلادنا، تحدث نتيجة طفرات في جين بيتا الجلوبيولين. واليوم، تم تحديد أكثر من 300 طفرة تسبب هذه الأمراض. بفضل استخدام طريقة تحليل التسلسل، يمكن اكتشاف معظم الطفرات في الأمراض الوراثية. بهذه الطريقة، في مركزنا، يتم تضخيم الحمض النووي للخلايا المأخوذة من الأجنة التي تم الحصول عليها بطريقة الإخصاب في المختبر للأزواج الذين يحملون أمراضًا وراثية بواسطة طريقة "PCR الخلية الواحدة" ويمكن تحديد المنطقة الجينية للمرض الذي تم فحصه عن طريق طريقة تحليل التسلسل.
أيضًا في جنين الأزواج الذين لديهم تحليل كروموسوم طبيعي
هل يمكن ملاحظة الأمراض الوراثية؟
نعم. في الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها على خلايا الدم المأخوذة من الأزواج، قد يتبين أن بنية الكروموسوم طبيعية. ومع ذلك، يتلقى الجنين نصف تركيبه الجيني من بويضة الأم والنصف الآخر من خلية الحيوانات المنوية للأب. ولهذا السبب، على الرغم من أن التركيب الجيني لخلايا الجسم طبيعي، إلا أن بعض الأزواج قد يصابون باضطرابات كروموسومية لا يمكن رؤيتها إلا في الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوان المنوي)، ويمكن أن ينتقل هذا الاضطراب إلى الأجنة. يمكن اكتشاف مثل هذه الاضطرابات الوراثية لدى الأجنة من خلال التشخيص الوراثي قبل الحمل.
ما هو تأثير الزواج الاستشاري على ظهور الأمراض الوراثية؟
زواج الأقارب هو زواج يتم بين أشخاص تربطهم صلة الدم. وبحسب درجة القرابة فإن الأقرب هو زواج أبناء العمومة، وهو ما نسميه زواج الأقارب من الدرجة الأولى، وهو زواج بين أبناء العمات والأعمام والأعمام. معدل زواج الأقارب في بلادنا هو 21-40% ويختلف حسب المنطقة. بشكل عام، يتم اكتشاف الحالات الشاذة الناتجة عن أسباب مختلفة في 2-3 من كل 100 طفل يولد في المجتمع. وقد يرتفع هذا الخطر إلى 4-5% لدى الأزواج المتزوجين من أقارب الدم.
ونتيجة لذلك، في حين يتم التخلص من الأجنة التي تحمل أمراضا وراثية، يمكن نقل الأجنة السليمة لإنجاب أطفال دون أمراض وراثية. ومن خلال طريقة تحليل التسلسل، يمكن التعرف على الأمراض الوراثية في أمراض العضلات مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي والحثل العضلي الدوشيني، وكذلك الهيموفيليا، على مستوى الجنين.
بالإضافة إلى ذلك، في أمراض مثل الثلاسيميا وسرطان الدم، بالإضافة إلى اكتشاف الأجنة السليمة عن طريق طريقة تحليل التسلسل، يمكن أيضًا تطبيق عملية التنميط الجيني HLA (كتابة الأنسجة) في نفس الوقت ويمكن تحديد نوع أنسجة الأجنة. في العائلات التي لديها أطفال تم تشخيصهم بالثلاسيميا أو سرطان الدم بطريقة التنميط الجيني HLA، بعد تحديد أنواع أنسجة الأم والأب والطفل، يمكن اختيار الأجنة التي يتوافق نوع أنسجتها مع الطفل المريض من بين الأجنة التي لا تحمل المرض. إن حالات الحمل الصحي التي يتم تحقيقها بهذه الطريقة توفر العلاج للأطفال المرضى باستخدام دم الحبل السري ونخاع العظام للأطفال الأصحاء. وبهذه الطريقة، تتم حماية الأسرة أيضًا من الصدمات الطبية والنفسية الناجمة عن إنهاء الحمل بعد عملية التشخيص قبل الولادة. من فضلك انقر للحصول على مزيد من المعلومات حول مرض الثلاسيميا والحصول على أجنة متوافقة مع HLA.
علاوة على ذلك؛ يعد التشخيص قبل الحمل تقنية مهمة للغاية حيث أنه يمكّن الأسر من إنجاب أطفال أصحاء ويوفر فرص العلاج للمرضى بسبب المشاكل الصحية التي يواجهها المرضى طوال حياتهم وصعوبات علاج الأمراض وارتفاع تكاليف العلاج. ونتيجة للدراسات الحالية، سيكون من الممكن التعرف على العديد من الأمراض في الأجنة من خلال تحديد التركيب الجيني للأمراض.